Чи знаєте ви, що в світі проживає близько 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями? І сьогодні світ відзначає міжнародний день рідкісних захворювань, щоб привернути увагу до цих пацієнтів.

Що таке орфанні хвороби?

Це захворювання, зазвичай зі складними назвами, які виявляють дуже рідко. Наразі у світі відомо 5-7 тисяч патологій, в Україні офіційно визнають трохи більше 300. Статистика рідкісних діагнозів дуже сумна:

• 80% з них мають генетичну природу, на яку ніхто не може вплинути;
• лише 5% населення знають від початку про свій діагноз;
• 80% пацієнтів помирають у перші 5 років життя.

Насамперед, необхідно розуміти, що рідкісні хвороби можуть торкнутися будь-якої родини, у будь-який час. Це не тільки «щось жахливе, що трапляється з іншими людьми». Це – дуже жорстока дійсність, що може трапитися з кожним, хто має дитину, або у своєму власному житті. Більшість з рідкісних хвороб (наприклад такі як целіакія, гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, надниркова недостатність, ахондроплазія, нервово-м’язова дистрофія, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі ) – це важкі захворювання, що постійно прогресують і мають несприятливий прогноз, якщо не забезпечити хворих адекватним лікуванням, терапією. Лікування таких хвороб вимагає колосальних матеріальних витрат і високотехнологічного сучасного лікування.

Оскільки пацієнтів з рідкісними захворюваннями – меншість, існує недостатність суспільного розуміння; самі хвороби не представляють пріоритет для державної системи охорони здоров’я, фармацевтичний ринок для таких хвороб є настільки вузьким, що фармпромисловість утримується від вкладення капіталу в дослідження й розвиток обробки для них.

Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини,  лікарський супровід таким пацієнтам потрібен протягом усього життя.

Ніхто не застрахований і не винний. Людина навіть можете не здогадуватися, що має якийсь «пошкоджений ген». Її це ніколи не турбувало і тому вона і не перевірялися.

Насправді кожен 20-й житель України є носієм гену муковісцидозу.

В Україні усіх новонароджених в перші дні життя перевіряють на фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз для своєчасної діагностики рідкісних захворювань.

Орфанні захворювання – це не вирок, якщо є постійне забезпечення препаратами.