Орфанні хвороби (рідкісні  хвороби) – це хвороби, що рідко зустрічаються в загальній популяції населення, загрожують життю або хронічно прогресують, призводять до смерті або інвалідності. Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в обіг 1983 р. у США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології.

Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко – рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.

Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми  у більшості хворих  схожі:

- недоступність правильної діагностики;

- запізнення з встановленням діагнозу;

- відсутність якісної інформації і наукових знань про захворювання;

- важкі умови соціалізації;

- відсутність якісної медичної допомоги;

- труднощі в отриманні лікування та догляду.

Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 6-8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку.     

Найчастіше зустрічаються:

- муковісцидоз, гемофілія, мієлома;

- спінальна м'язова атрофія;

- хвороба Гентінгтона, хвороба Альцгеймера, хвороба Гоше, Помпе та інші.

В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями.

15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить не більше ніж 1 випадок на 2000 населення країни (зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999р.). Реєстр орфанних хвороб в Україні містить 171 захворювання із зазначенням кодів МКХ-10, відповідно до наказу МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778. Згідно з ним громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно повинні забезпечуватись необхідними для лікування цих захворювань ліками та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому Урядом.

Але, незважаючи на передбачені Законом гарантії для орфанних хворих, на практиці такі пацієнти не забезпечені в повному обсязі необхідними препаратами  та дієтичним харчуванням.

Одна з причин такого стану речей – відсутність державного реєстру громадян, які страждають рідкісними (орфанними) хворобами, а друга – відсутність або  недосконалість вітчизняних галузевих стандартів діагностики та лікування багатьох рідкісних захворювань, а також відсутність спеціалізованих медичних установ для таких хворих і відповідних фахівців. Проблему медичного обслуговування орфанних хворих в Україні поглиблює й щорічний дефіцит бюджетного фінансування.

Станом на кінець 2022 року в Донецькій області зареєстровано 37223 хворих з рідкісними захворюваннями (згідно декларацій з сімейними лікарями), в тому числі 920 дітей віком 0-17 років у всіх  13 найменуваннях рідкісних хвороб (Міжнародна класифікація хвороб МКХ-10). Найбільша кількість рідкісних хвороб реєструється:

- рідкісні новоутворення -33730 хворих (90,6% в структурі), у тому числі 210 дітей віком 0-17 років;

- рідкісні хвороби кістково-м`язової системи та сполучної тканини - 1267 хворих, у тому числі 130 дітей віком 0-17 років;

- рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин - 720 хворих, в тому числі 155 дітей віком 0-17 років.

Більше всього дітей з рідкісними хворобами зареєстровано по наступних найменуваннях (з 920 зареєстрованих з рідкісними хворобами):

- рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії -248 дітей  (26,9% в структурі),

- рідкісні новоутворення - 210 дітей (22,8% у структурі);

- рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин– 155 дітей (16,8% у структурі),

- рідкісні хвороби кістково-м`язової системи та сполучної тканини - 130 дітей (14,1% у структурі).

Проблеми, що виникають через низьку частоту цієї групи хвороб:

- Труднощі зі своєчасністю і правильністю постановки діагнозу.

- Відсутність адекватного диспансерного спостереження.

- Труднощі в отриманні корисної, надійної і своєчасної інформації про патології.

- Недостатнє число досліджень.

- Розробка нових препаратів для лікування економічно не вигідна.

- Препарати для лікування вкрай дорогі.

Основні стратегічні напрями фахівців і населення в подоланні  рідкісних хвороб:

1. Збільшення обсягу знань про епідеміологію рідкісних захворювань.
2. Розробка інформації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони здоров’я і суспільства в цілому, яка торкається рідкісних захворювань.
3. Навчання фахівців для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.
4. Організація скринінгу, вдосконалення діагностики і забезпечення її доступності.
5. Полегшення доступу пацієнтів до лікування. Стимулювання досліджень.
6. Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконалення системи реабілітації і паліативної допомоги.
7. Створення необхідної інфраструктури, що забезпечує чітку скоординовану роботу усіх складових системи охорони здоров’я.
8. Інформативна робота громадських об’єднань стосовно знань та поліпшення побуту батьків та орфанних хворих.
9. Участь громадськості у прийняті рішень стосовно орфанних хворих на всіх етапах формувань забезпечення життєво необхідними медикаментами та спеціалізованими продуктами, у якості громадських рад.

День рідкісних хвороб має на меті привернути увагу суспільства до соціально значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий розвиток країни і доля кожного із громадян.